Alteraciones genéticas relacionadas con la Endometriosis

alteraciones genéticas que afectan a la endometriosisInvestigadores del International Endogene Consortium han descubierto alteraciones genéticas asociadas con la endometriosis. Dos genes que aumentarían el riesgo de sufrir la enfermedad y es la primera evidencia del origen genético de este trastorno.

Se han estudiado los genomas de más de 5.500 mujeres diagnosticadas con la enfermedad en Reino Unido, Australia y EE.UU., y los compararon con el de 10.000 voluntarias sanas.

Krina Zondervan, investigadora de la Universidad de Oxford ha declarado: “Hemos sabido durante mucho tiempo que la endometriosis es heredable, pero hasta ahora no hemos podido encontrar ningún variantes genéticas que influyen en robusta riesgo de una mujer de desarrollar la enfermedad”.

La primera alteración genética es una variante en el cromosoma 7 que parece estar involucrado en la regulación de los genes involucrados en el desarrollo de la mucosa del útero. La segunda variante se encuentra en el cromosoma 1, cerca del gen WNT4, importante para el metabolismo hormonal y el desarrollo del aparato reproductor femenino, especialmente los ovarios.

El Cromosoma 7

El cromosoma 7 está formado por más de 158 millones de pares de bases (el material base que forma el ADN) y representa entre el 5% y el 5.5% del ADN total de una célula. Se cree que el cromosoma 7 contiene entre 1000 y 1400 genes. De éstos destacan los pertenecientes al llamado clúster Homeobox A. También se sabe que contiene el gen CCM2 responsable de la Malformación cavernosa cerebral 2 y el SBDS responsable del Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond.

Es responsable de enfermedades como la Fibrosis quística, la Citrulinemia, la Hemocromatosis, la Diabetes tipo MODY tipo 2, la Osteogénesis imperfecta y la Esquizofrenia entre otras.

Fuente: Nature Genetics.

2020-02-10T00:55:24+01:00

Deje su comentario